Програма неонатального скринінгу новонароджених в Україні — як одна крапля здатна змінити все
Прокрутіть внизНеонатальний скринінг — це масове обстеження кожної новонародженої дитини, що дозволяє виявити спадкові та вроджені захворювання ще до появи перших симптомів.
Рання діагностика дає змогу розпочати лікування вчасно та запобігти тяжким, а іноді — незворотним наслідкам для здоров'я дитини.
Процедура проста, безпечна та займає лише кілька хвилин. Ось як це відбувається:
Перед процедурою батькам надається вся інформація про скринінг. Один з батьків підписує письмову згоду на обстеження.
У доношених новонароджених забір крові здійснюється через 48–72 години після народження. Медичний працівник робить невеликий прокол п'ятки.
Кілька крапель капілярної крові наносять на спеціальний фільтрувальний папір (тест-бланк), де зазначаються дані про дитину.
Зразки висушуються та відправляються до спеціалізованих регіональних центрів неонатального скринінгу.
Аналіз проводиться за допомогою методу тандемної мас-спектрометрії — сучасного високоточного методу, що дозволяє визначити біомаркери 21 захворювання з однієї краплі крові.
Розширений неонатальний скринінг перевіряє дитину на 21 рідкісне захворювання. Ось основні з них:
Порушення обміну амінокислоти фенілаланіну. Без лікування призводить до тяжкої розумової відсталості.
Спадкове захворювання, що вражає легені та травну систему. Рання діагностика значно покращує прогноз.
Недостатня функція щитоподібної залози. Без лікування порушує розвиток мозку та зріст дитини.
Порушення роботи надниркових залоз. Може спричинити зневоднення та загрозу життю новонародженого.
Нездатність організму засвоювати галактозу (цукор молока). Потребує негайної зміни харчування.
Прогресуюче ослаблення м'язів. Рання діагностика дає шанс на генну терапію та збереження рухливості.
...та ще 15 інших захворювань, включаючи SCID, різні ацидурії та дефіцити ферментів
Кілька цифр, що говорять самі за себе
Що відбувається після того, як зразок крові потрапляє до лабораторії?
Якщо всі показники в нормі — батькам не повідомляють окремо. Результати автоматично зберігаються в електронній системі охорони здоров'я (ЕСОЗ). Інформацію завжди можна уточнити у сімейного лікаря або педіатра.
Якщо виявлено підозру на захворювання — з батьками обов'язково зв'яжуться лікарі медико-генетичного центру. Буде призначено додаткове підтверджувальне обстеження для уточнення діагнозу.
Неонатальний скринінг безкоштовний та гарантований державою для кожної новонародженої дитини в Україні. Це шанс на здорове майбутнє.